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衛生局函 轉知為防治遺傳性及罕見疾病，請院（所）就符合條件民眾加強宣導產前遺傳診斷
主旨：轉知為防治遺傳性及罕見疾病，請貴院（所）就符合條件 民眾加強宣導產前遺傳診斷，如說明段，請查照。
說明：
一、依據衛生福利部國民健康署109年8月27日國健婦字第 1099906540號函辦理。
二、依「優生保健措施減免或補助費用辦法」第2條第1款第5目 及同辦法第4條附表1產前遺傳診斷之基因檢驗規定略以 （如附件1），孕婦經診斷胎兒疑似基因疾病者得申請產前 遺傳診斷之基因檢驗補助，每案減免檢驗新台幣5,000元 整，低收入戶或居住於優生保健措施醫療資源不足地區 者，每案另行減免採檢費用新台幣3,500元整；另檢體須送 至經該署審查通過之遺傳性及罕見疾病指定檢驗機構進行 （如附件2）檢驗，以申請前開減免補助。
三、產前遺傳診斷之基因檢驗目前共計補助7項，包括脊髓性小 腦萎縮症、亨丁頓舞蹈症、X染色體脆折症、海洋性貧血、裘馨氏肌肉萎縮症、A型B型血友病、脊髓性肌肉萎縮症 等。